Une nouvelle entité : l'IBMPFD

04/05/2012 | Neurologie

Dr Pascal Auzou Hôpital La Source Service de Neurologie 14 avenue de l'Hôpital, Orléans pascal.auzou@chr-orleans.fr L'association d'une myosite à inclusions, d'une maladie de Paget des os et d'une forme frontale de dégénérescence lobaire fronto-temporale (DLFT) a reçu l'acronyme IBMPFD (Inclusion Body Myopathy with Paget disease of bone and Frontal Dementia). Cette entité autosomique dominante a été cliniquement repérée (Kimonis et al. 2000) avant l'identification de mutations causales du gè [...]

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