Du syndrome de DiGeorge au syndrome de Délétion chromosomique 22q11.2

04/07/2011 | Pédiatrie
Partager

Le syndrome de DiGeorge ne pouvait échapper à son demembrement par la génétique. Le dr Fraçois Hayem a fait pour nous la difficile synthèse de la clinique et de la biologie moléculaire.

Du syndrome de DiGeorge au syndrome de Délétion chromosomique 22q11.2
Dr François Hayem. Necker enfants-malades   L'association anomalies cardiaques, hypocalcémie ou infections récidivantes est connue de longue date : dès 1829, Harrington tentait d'établir un lien entre l'observation, chez un enfant, d'un tableau clinique évoquant a posteriori un syndrome de délétion 22q11.2 et l'absence de thymus. La combinaison d'anomalies faciales, vélopalatines et cardiaques conotruncales, avec retard du langage et difficultés d'apprentissage, fait parler, en 1978, de syndr [...]
-
Pour lire la suite de cet article,
il suffit de vous inscrire GRATUITEMENT
Vous êtes déjà inscrit au site impact-sante.fr : connectez-vous
inscrivez-vous gratuitement

Impact-sante.fr c’est :

La fonctionnalité qui permet de réagir à un article est réservée aux professionnels médecins et pharmaciens inscrits ayant justifiés de leur statut de professionnel de santé.

Inscription au site
La Banque Claude Bernard

Tout savoir sur les médicaments


Rechercher un médicament par :