Du syndrome de DiGeorge au syndrome de Délétion chromosomique 22q11.2
Le syndrome de DiGeorge ne pouvait échapper à son demembrement par la génétique. Le dr Fraçois Hayem a fait pour nous la difficile synthèse de la clinique et de la biologie moléculaire.
Dr François Hayem. Necker enfants-malades
L'association anomalies cardiaques, hypocalcémie ou infections récidivantes est connue de longue date : dès 1829, Harrington tentait d'établir un lien entre l'observation, chez un enfant, d'un tableau clinique évoquant a posteriori un syndrome de délétion 22q11.2 et l'absence de thymus. La combinaison d'anomalies faciales, vélopalatines et cardiaques conotruncales, avec retard du langage et difficultés d'apprentissage, fait parler, en 1978, de syndr [...]
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