SLA familiales : le commencement du début de la fin de... l'attentisme !

26/05/2010 | , Congrès
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La découverte du premier gène responsable de formes familiales autosomiques dominantes de la SLA remonte à 1993, avec la mise en évidence d'anomalies du gène codant pour la SOD-1. La possibilité technique offerte par cette découverte, déjà ancienne, n'a pas entraîné, en tout cas en France, de ruée vers un diagnostic pré-symptomatique des apparentés. Ceci s'explique notamment par une expressivité variable et la possibilité de phénomènes de pénétrance incompl [...]
Dr François SALACHAS
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