Ostéogénèse imparfaite

03/05/2010 | Rhumatologie, Congrès

V FORIN A RAPPELÉ LES GRANDES LIGNES DE L'OSTÉOGÈSE IMPARFAITE (OI) EN SE FONDANT SUR SON EXPÉRIENCE PERSONNELLE DE L'AFFECTION. CETTE MALADIE GÉNÉTIQUE, RESPONSABLE DE FRACTURES MULTIPLES, EST CARACTÉRISÉE PAR UNE FRAGILITÉ ET UNE FAIBLE MASSE OSSEUSE DONT LA PRÉVALENCE EST ESTIMÉE À 1/10 000 À 1/20 000, SOIT 3 000 À 6 000 MALADES EN FRANCE.

La cause majoritaire est une mutation dans un des 2 gènes codant pour la chaîne a (a1 et a2) du collagène de type I (au total, 1 342 mutations différentes ont été rapportées). La classification de Sillence et Glorieux comprend 7 types distincts de gravité variable allant de la mort périnatale (type II, maladie de Porrack- Durante), de déformations sévères (type III et à moindre degré VI) à des formes modérées (types IV, V, VII) voire légère (type I). En pratique, [...]

Article précédent
Article suivant

Pour lire la suite de cet article,
il suffit de vous inscrire GRATUITEMENT

Vous êtes déjà inscrit au site impact-sante.fr : connectez-vous

Vous n’êtes pas encore inscrit au site impact-santé

inscrivez-vous gratuitement

Impact-sante.fr c’est :

Toute l’actualité qui vous concerne
Des articles et des dossiers de fond en Médecine et en Pharmacie
Des actualités médicaments et tous les nouveaux médicaments
Des idées de sorties, de lectures, des séjours... directement liées à votre activité
Des newsletters et des alertes e-mail adpatées à vos besoins d’information
Votre revue et ses archives en version numérique
Un espace d’offres d’emploi

Autres articles dans ce dossier

Réagissez !

0 réactions

La fonctionnalité qui permet de réagir à un article est réservée aux professionnels médecins et pharmaciens inscrits ayant justifiés de leur statut de professionnel de santé.