NF1 like syndrome

Dossier : Séminaire de Dermatologie Pédiatrique de l'Hôpital Necker (SDPHN)

NF1 like syndrome

10/12/2010 | Dermatologie, Congrès

Des mutations spread 1 ou syndrome de Legius ont été récemment décrites chez des patients présentants des TCL associées ou non à des lentigines axillaires, une macrocéphalie et des troubles de l'apprentissage. Une étude portant chez 42 patients spread1 + a montré que 48 % avaient des critères diagnostiques de NF1 (>5 TCL, et/ou lentigines et/ou histoire familiale compatible avec une NF1), mais sans jamais avoir de neuro-fibrome (dermique ou plexiforme), de lésion osseuse, de gliome des voies optiques. En [...]

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