Ataxie cérébelleuse + neuropathie : à quoi penser ?

Pharmacie

Dossier : Société francophone du nerf périphérique

Ataxie cérébelleuse + neuropathie : à quoi penser ?

26/05/2010 | , Congrès

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LE DIAGNOSTIC GÉNÉTIQUE D'UNE ATAXIE CÉREBELLEUSE PREND EN COMPTE LE MODE DE TRANSMISSION, RELÈVE CERTAINES ANOMALIES CLINIQUES OU BIOLOGIQUES ÉVOCATRICES, ET S'APPUIE SUR L'EXISTENCE ET LE TYPE DE NEUROPATHIE ASSOCIÉE. LE DR ANHEIM (PARIS) NOUS RAPPELLE LES DIFFÉRENTES CIRCONSTANCES OU NEUROPATHIE ET ATAXIE CÉRÉBELLEUSE SONT ASSOCIÉES.

Parmi les patients atteints d'ataxie cérébelleuse récessive (ACR), 70 % ont un EMG anormal (Anheim, Neurogenetics, 2009), le type de neuropathie aide donc à cibler le diagnostic moléculaire. Quand il s'agit d'une ganglionopathie sensitive, la cause la plus fréquente est la maladie de Friedrich, mais il existe des formes tardives (début après 40 ans) où l'EMG peut être initialement peu perturbé. Un déficit en vitamine E peut mimer une maladie de Friedrich ; la rétinite pigmentaire, un tremblement du che [...]

Dr Karine VIALA

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